省健康办日前公布首批健康浙江行动示范样板与优秀案例名单，我区“扎实做好三级预防，降低出生缺陷防控”入选。
近年来，我区实施免费婚前医学检查，并陆续增加了产前筛查、新生儿疾病筛查和听力筛查、增补叶酸预防神经管缺陷项目、国家免费孕前优生健康检查项目、孕产妇和0-6岁儿童基本保健服务、新生儿先天性心脏病筛查项目等一系列的免费服务，以实施出生缺陷干预项目为重点，构建涵盖孕前、孕期、新生儿各阶段的出生缺陷防治体系，将出生缺陷干预关口前移至筛查环节，有效地降低先天缺陷发生率。
出生缺陷的一级预防，是在孕前和孕早期阶段进行综合干预。我区不断优化整合一级预防“四驾马车”(即免费婚前医学检查、孕前优生健康检查、增补叶酸预防神经管缺陷项目、孕前外周血染色体核型检测)，筑牢出生缺陷预防第一道防线。自今年1月5日起，我区正式开展免费孕前外周血染色体核型检测，是我区降低出生缺陷的又一重大举措。我区登记结婚的青年男女或有一方为临平区户籍、准备怀孕的夫妇，便可到区妇幼保健院婚(孕)前保健中心(临平街道邱山大街622号)进行免费进行孕前外周血染色体核型检测。
出生缺陷二级预防包括免费孕中期血清学产前筛查和产前诊断项目。我区在杭州地区率先开展早到中孕联合血清学产前筛查，同时结合开展孕早期B超颈后透明带扫描(NT筛查)，大大提高了孕早、中期胎儿唐氏综合征的检出率。区妇幼保健院作为产前筛查中心取得无创DNA采血点资格，通过无创DNA精准筛查提高了胎儿染色体疾病的检出率。我区被列入全国百个残疾预防综合试验区之一，将孕产妇产前筛查诊断项目纳入重点干预项目，对具有指征并接受产前诊断的孕产妇按每人500元标准给予补助。目前，我区已为血清学筛查结果高风险孕妇到定点服务机构产前诊断的费用，按照每人1000元的标准予以减免。
三级预防是指对新生儿疾病早期筛查、早期诊断、及时治疗，避免或减少新生儿致残。我区积极做好0-6周岁阶段性系列的儿童残疾早期筛查。在我区所有助产机构出生的新生儿，出生后3天内将完成新生儿遗传代谢疾病筛查(29项)、新生儿听力筛查、新生儿先天性心脏病筛查三项免费项目的筛查。我区已全面实施新生儿先天性心脏病“两免一补助”政策，即双指标法免费筛查、免费心超诊断，以及对符合条件需住院治疗的先心病患儿给予最高1万元的治疗补助。